Gentherapie der Glasknochenkrankheit

In Deutschland leben etwa 4000 Menschen mit einer seltenen, aber dramatischen Krankheit, der Osteogenesis imperfecta oder Glasknochenkrankheit.

Diese führt in ihren verschiedenen Verlaufsformen zu Knochenbrüchen schon Kindesalter und zur Invalidität im Erwachsenenalter.

Ursache ist ein Gendefekt in der Synthese von Kollagen, dem Gewebe, welches den Knochen als Sützsubstanz für den Kalk dient.

„Die Häufigkeit der Erkrankung wird für alle Formen auf ca. 4–7 Fälle pro 100.000 Einwohner geschätzt, so dass man in der Bundesrepublik Deutschland von etwa 2500–4500 Betroffenen ausgeht.[2]“  und 50.000 in den USA .

Die Krankheit ist eigentlich unheilbar, obwohl Bisphosphonate die Knochenbrüche  etwas reduzieren konnte.

 

https://de.wikipedia.org/wiki/Osteogenesis_imperfecta

Nun hat ein schwedisches Team erstmals eine Gentherapie an ungeborenen Föten entwickelt, wobei gesunde Stammzellen injiziert werden

Researchers from the Karolinska Institutet in Sweden will be coordinating a study in which 30 fetuses will be injected with stem cells to treat a severe genetic condition”

http://www.popsci.com/swedish-researchers-to-start-first-in-utero-stem-cell-trial

http://www.bbc.com/news/health-34485090

Hier wird eine bisherigen „Schallgrenze“ der Gentherapie durchbrochen,, aber es darf gehofft werden, dass den betroffenen Kindern ein gesünderes Leben ermöglicht wird und dafür dürfen Ethikgesetze modifiziert werden.

Kritisch ist zu sehen, dass es sehr viele Variationen der Krankheit gibt und daher offen ist, ob alle Defekte mit dieser einen Therapie geheilt werden können.

Ob dieses Verfahren später auch für andere Gendefekt  angewendet wird ist offen, aber denkbar.

 

 

Künstliche Hände für amputierte Kinder aus 3- D Druck

 

Ich bin ja sowieso begeistert von den Möglichkeiten des 3 –D Druckens ( siehe gestrigen Beitrag) , aber nun habe ich einen mich anrührenden Beirat gelesen wie die Firma „Open Bionics „ (http://www.openbionics.com/) 3 D gedruckte funktionierende Armprothesen für Kinder herstellt, die ihre Hände und Unterarme verloren haben ,- und das sind viele auf der Welt in den grausigen Kriegsgebieten.

http://www.engadget.com/2015/10/12/open-bionics-disney-prosthetic-hands/

 

Das tolle daran ist, dass so ein Ersatz nur etwa 500 Dollar kostet. Damit ist das ein hervorragendes Beispiel, wie dieses moderne Verfahren preiswerte „Dinge“ herstellen kann, die bisher mindestens das 10- fache kosteten und damit für die Betroffenen unbezahlbar war.

 

 

“The three models have been created by Open Bionics, a startup working on cheap, 3D-printed hands for amputees. Joel Gibbard, the company's founder, says they'll cost around $500 and be available in 2016. Another, non-Disneyfied design should be roughly £2,000 ($3,071) -- considerably more, but still a fraction of what many existing prosthetics cost.”